El Centre Nacional d’Anàlisi Genòmic (CNAG-CRG) de Barcelona i el German Cancer Research Center (DKFZ) han liderat un estudi per unificar els procediments de seqüenciació del genoma del càncer entre 78 institucions internacionals. L’estudi, que publica avui la revista ‘Nature Communications’, revela un alt nivell d’heterogeneïtat en els procediments de les diferents institucions i ha demostrat que això dóna lloc discrepàncies importants en el nombre i la tipologia de mutacions genètiques detectades en l’anàlisi d’un mateix genoma del càncer.
Segons els investigadors, l’estudi “construeix els fonaments de la pròxima era en la investigació genòmica del càncer”, ja que s’han establert les bases per obtenir resultats precisos en la detecció de mutacions somàtiques, que són un segell distintiu dels genomes del càncer.
Està demostrat que aquest tipus de mutacions, les somàtiques, difereixen de les genètiques, que són les que es transmeten de pares a fills. L’estudi mostra com de les més de 1.000 mutacions somàtiques d’una sola base confirmades en el genoma del càncer analitzat, només el 40 % eren identificades de manera unànime per part de tots els equips participants. El cas de les petites insercions en la seqüència d’ADN només una única mutació d’entre 337 va ser identificada per tots els centres (0,3 %).
En conseqüència, l’ICGC ha establert un conjunt de mutacions de referència per avaluar els procediments analítics en una base de dades, també de referència, per millorar els mètodes d’identificació de mutacions somàtiques. D’aquesta manera, afirmen, es reduiran els falsos negatius i els falsos positius. Segons Ivo Gut, director del CNAG-CRG a Barcelona, “les troballes del nostre estudi tenen implicacions de llarg abast per analitzar el genoma del càncer”.
