Si s'analitza el cervell d'una persona amb síndrome de Down als 40 anys, en pràcticament tots els casos s'hi detecten lesions per Alzheimer. Això fa que quan arriben als 60 anys entre un 50% i 70% d'elles ja manifesten la malaltia. Aquest fet ha empès la Fundació Catalana Síndrome de Down i el Servei de Neurologia de l'Hospital de Sant Pau a unir esforços. ALBERTO LLEÓ, Unitat de Memòria del Servei de Neurologia de l'Hospital de Sant Pau "L'objectiu final d'una unitat diagnòstica és buscar un tractament millor per prevenir o aturar-ne els símptomes o la malaltia. Hem de posar mitjans de disgnòstic i recerca perquè això sigui una realitat en un futur proper. Una recerca que de retruc també beneficiarà la resta de població." JUAN FORTEA, cap de la unitat de síndrome de Down "El conocer las similitudes y las diferencias entre el alzheimer sindrome de Down o el alzheimer de la población específica va a generar una especie de circuito virtuoso , una simbiosis en que los sujetos van a poder beneficiarse del enorme desarrollo que va haver y ha habido en los últimos años en la enfermedad de alzheimer però a la vez permite descubrir nuevas hipótesis que se puedan trasladar a la población general." "El centre mèdic de la fundació, amb gairebé tres dècades d'experiència, assumirà l'assistència primària i s'encarregarà de fer-ne la detecció precoç. Aquest centre té més de 19 especialitats i és, ara mateix, on s'atenen més persones amb síndrome de Down del món." Un cop s'hagi detectat la malaltia o n'hi hagi símptomes evidents el servei de Neurologia de l'Hospital de Sant Pau s'encarregarà de l'avaluació i l'assistència de la persona. KATI TRIAS, directora general de la Fundació Catalana Síndrome de Down "El que ara afegim és una millora en l'atenció terciaria, les proves, i facilitar l'accés de les famílies a la medicina pública." Comença a caminar, doncs, un projecte que ara mateix és unic al món i en què els familiars de les persones amb síndrome de Down i la comunitat científica tenen moltes esperances. "El síndrome de Down es una trisomía 21, tienen tres cromosomas 21, hay muchos genes i uno de estos genes codifica la proteina precursora de la miloide, un elemento esencial en la enfermedad del alzheimer que está codificado en este cromosoma. De tal forma que si usted y yo aunque no tuvieramos tres copias de este gen tambien desarrollariamos un alzheimer presenil."
Després que l’esperança de vida de les persones amb síndrome de Down hagi augmentat des dels 10 fins més enllà dels 60 anys en l’últim segle, han sorgit nous reptes en el camp mèdic. Sant Pau i la Fundació Catalana Síndrome de Down han segellat una col·laboració per desenvolupar la investigació i el tractament de les malalties neurodegeneratives que desenvolupen les persones adultes amb SD. La malaltia més destacada és l’Alzheimer, i segons alguns estudis, els majors de 60 anys tenen moltes possibilitats de desenvolupar-la. Ja abans, a partir dels 40 anys, pràcticament el 100% d’aquestes persones ja tenen lesions per Alzheimer.
Sant Pau, com a centre de referència
El repte de la unitat és la diagnosi del deteriorament d’una persona afectada per Alzheimer que prèviament ja té una discapacitat intel·lectual. Segons els facultatius, el desafiament en aquest àmbit és molt complex. A partir d’ara, l’hospital assumirà l’assistència de totes les patologies neurològiques i el tractament de les persones adultes amb SD. Sant Pau espera millorar-los la salut, aturant els símptomes o la malaltia gràcies a la detecció i el tractament precoç dels problemes neurològics. D’aquesta manera, el centre sanitari es convertirà en un referent en aquest camp i centralitzarà l’avaluació i les proves complementàries que ara es fan de manera dispersa a altres hospitals del país.
